第131章 罕见
夜晚。
九州心血管研究所二号楼的一间中型会议室里, 灯光明亮。
徐云珂三下五除二解决掉一个充当晚餐的面包和一盒牛奶，开始了这场为小儿心外科病区医生们作为了一个内部小范围分享，她主要是把自己在ROSS手术中积累的一些关键细节、核心操作要点做了一些整理, 讲得深入浅出。
底下坐着的年轻医生们提出的问题大多还停留在基础层面，她应付起来游刃有余，气氛轻松而顺畅。
然而, 当提问环节后期, 孟灿英以及一同过来交流的几位小儿外科病区主任们问题就变得没轻没重了。
“你在新自体肺动脉瓣的选取上, 囊括替换的肺动脉瓣那一整个复合体环, 比我原先预想的要短上不少。这样的话, 未来远期, 主动脉根部失去原有结构束缚之后, 发生根部进行性扩张的风险不是反而会变得更大吗？关于这一点，你是怎么从血流动力学和远期结构力学上考虑的？”
ROSS手术本身存在着一个绕不开的、业界公认的远期通病, 肺动脉根部的血管壁，在胚胎起源和组织结构上, 天生就没有主动脉根部那种极其坚韧、能够对抗体循环高压冲击的致密纤维骨架。
将其贸然移植到主动脉的高压、高流量环境里, 远期极易在持续血流冲击下发生根部瘤样膨出, 继而导致瓣叶脱垂、关闭不全。
徐云珂一开始还能用纯粹的临床逻辑和手术设计思路来从容应答：“基于两方面的考量。第一，尽可能地保留受区原本的主动脉通道结构和部分自体组织支撑, 第二，也是更核心的一点，我在自体肺动脉根部，都会用精心裁剪的自体心包片做一整套环缩包裹式的加固成形。这层心包补片外套, 既能有效对抗远期的高压血流的持续冲击和扩张应力，同时也可以在术中立刻起到止血和防止渗漏的作用。因此，我认为可以将远期根部扩张的风险, 控制在可接受的范围内。”
然而，问题一个接一个，越来越深入，也越来越直指这台手术最根基的理念核心。
终于，一位小儿病区的资深主任抛出了一个堪称拷问的问题。
这个问题甚至已经不是单纯在问手术技巧本身，而是在质疑ROSS手术这项技术，到底是不是一个值得投入的、正确的未来方向。
他皱着眉，语气沉重而坦率：“其实，对于ROSS手术，我心里一直存有极大的疑虑。孟主任早在很多年前，就前后做过三十多例探索性的ROSS手术。但是，平心而论，他当年拿出来的那批远期随访数据，并没有从根本逻辑上说服我。这其中，超过大半的患者远期预后效果都很不理想。”
“从根本上讲，主动脉瓣的原生结构，是一个高压、深窦、硬质纤维环的系统，而肺动脉瓣，则是一个低压、浅窦、软弹性环的系统。把这样两个结构和功能完全不一样的强行互换，在我看来，与其说是取长补短的弥补，不如说更像是对整个左室流出道和主动脉根部结构造成了双重打击。为什么，我们不把有限的精力，投入到更标准化、更可控的生物瓣膜或者机械瓣膜方面的研究上去呢？徐医生，你既然特意过来主刀，想必内心对这项手术是有所推崇的。那么，它的远期风险和真实的获益，到底好在哪里？”
其实这个问题用简单的话来一理解就是，主动脉瓣狭隘为什么研究方向要通过换肺动脉瓣，而不是把资源聚焦在生物瓣、机械瓣这种方向。
徐云珂脸上维持着从容，心里却忍不住有些无奈地犯起了嘀咕。
她总不能直截了当地告诉这位严谨的老主任，这玩意儿再过二十年，就会成为无可争议的一线标准术式。
ROSS手术，其实早在1967年就被提出了，但它真正开始在技术上有所突破，并拿出像样的中期成果，已经是二十年后的事了。
在这之后的四十年漫长时间里，因为手术本身的复杂性高得惊人、初期的同种心脏瓣膜保存与处理技术又极不成熟，导致学界对它的远期耐久性始终弥漫着巨大的不信任。
手术量一度急剧下降，围术期死亡率居高不下，技术门槛又实在太高，自然就陷入了近乎停滞的研究状态……
而这个状态，要一直等到再往后很多年，当少数几位仍在坚持这项研究的学者，终于拿出了那份跨越几十年的超长期完美随访数据之后，全世界的心脏外科界才猛然发现，那些成功接受了ROSS手术的患者，术后展现出来的血流动力学表现几乎与健康原生心脏瓣膜无异。
甚至，瓣膜相关的种种令人头疼的并发症，在他们身上，几乎全然消失了。
他们的长期生活质量和卓越的耐久性，几乎逼近了同龄的正常人。
到了那时，这项尘封已久的手术，才重新慢慢回到大众的视野，并最终被推上新神坛。
想到这里，徐云珂不由得在心底赞叹这位孟灿英主任。
正是这位性格固执到近乎不近人情的主任，在2000年敏锐地关注到同种异体心脏瓣膜脱细胞技术，以及如何彻底去除组织免疫原性等关键前沿进展之后，在最近两年不顾争议重启了九州心血管的ROSS手术临床研究，成为了九州唯一在做ROSS研究的顶尖医生。
之前和她私下交流的时候，孟主任甚至已经做好了最坏的打算，他的计划是用整整十年的远期随访数据，再回过头来这项手术。
这也是医学能一直进步的缘由，总会有人愿意做孤独术式尝试的前行者。
即便到最后一无所获。
徐云珂斟酌了片刻，决定用层层递进的方式来回应。
她先是微微笑了笑，先带着特有骄傲：“这只是我一个外科医生的手术直觉。在我看来，机械瓣，拼的是物理层面的稳定抗凝动力，生物瓣则是顾及材料学和年限上的寿命。而ROSS手术，它拼的是主刀的外科医生，对心脏立体几何结构与远期血流动力学的掌控力。”
她顿了顿，语气一转，变得极其郑重而诚恳，顺势将所有人的目光不着痕迹地引向了坐在一旁的孟灿英：“当然，抛开我个人的直觉偏好不谈，从更理性的学术判断上来说，我其实是看好孟主任对这项研究的思路。”
“他将彻底去除组织免疫原性的脱细胞技术，与组织工程中极其前沿的结构基因表达进行量化趋势动态检测的手段，应用到了ROSS手术的移植物预处理上，这在我个人看来，是一项极具前瞻性的探索，据我推测之前ROSS的失败原因有部分在血管排异反应，以在我近年来对心脏移植排异反应的经验，孟主任这个相似的免疫调控和基因表达监测有非常好的应用效果。”
话音落下，会议室里众人的眼神，都齐刷刷地投向了坐在一旁的孟灿英。
孟灿英突然被眼前这位耀眼至极的天才如此郑重地肯定时，莫名信心更足了几分：“谢谢。今天，受益匪浅。你之前说得对，这术式还有很多可以改良的地方。”
“应该的，应该的。”徐云珂收起刚才所有锋芒，谦逊道，“如果不是你，我也没这个机会有把握。”
分享会彻底结束之后，徐云珂并没有急着离开。
此刻已经接近晚上11点。
她换上隔离衣，独自走到ICU，透过那面巨大的玻璃，静静复查了一遍小梨头各项最新的监护数据和实时状态。
看着那平稳跳动的心电波形，还有走廊互相依偎靠着的黄燕洁夫妻，她微微松了口气，今天这个周一可以说分外长啊，揉了揉脖子，这才拖着些疲惫返回酒店休息。
·
【急诊签到108天，奖励秦市平颐和景苑四合院*1】
“？？？”
我去！
我也不是不可以留在秦市。
徐云珂刚刷完牙，手里凭空多出来的一本印着烫金国徽的暗红色房产证。她来回翻看着这本写着自己大名的房本，内心的弹幕疯狂刷屏：“怎么这次突然就送房了！还是四合院！这次房产证都是这么直接凭空出现了！”
脑海里，小星星欢快地转了一个圈，两只毛茸茸的小耳朵还得意地抖了抖：“我们之前有部分以你的名义，在各地做了不少分散的、合法的金融投资，这在当时签订系统合约里有的。不然，上次系统送你的那艘停在明州港的中型私人游轮，你以为那些繁琐的过户和停泊手续，怎么会办得那么顺利？”
是的！
她上周明州之行，有一天的日常签到奖励之一，就是一艘货真价实的中型游轮。
突然，徐云珂脸上浮现出一抹极其奸诈的笑容：“那我现在去彻查一遍我名下所有的资产，会不会惊喜地发现，其实现在已经是九州隐形的首富了？这些固定资产，我都能直接拿去变现或者使用吧？”
虽然……她当时条例很多没仔细看，纯粹觉得如果是假的那就是自己疯了，如果是真的，她也抱着试试的态度。
小星星模仿着她的笑容，话却毫不留情地浇下一盆冷水：“非固定资产类的金融投资产品，不在您当前可直接支配的个人名下。固定资产部分确实有，但变现条例与规则可不是你玩得转的。而且根据测算，您目前的个人实际现金存款，很可能连这些固定资产的日常基础维护费，都交不起。”
徐云珂的笑容瞬间凝固了。
她飞快地在心里估算了一下自己目前好歹也算百万富翁的存款，抱着最后一丝希望，小心翼翼地问道：“这个听上去就让人肉疼的四合院维护费……和我之前卖掉的那艘每年光停泊维护费就要烧掉50万的中型游轮比起来，哪个更贵？”
小星星换算了下：“单从半年的来看，还是四合院相对便宜一些，当前物业等杂费，今年已经交付。明年开始只算建筑本体的基础维护和定期修缮费用，大约每年10万左右。不过，按照目前秦市顶级地产的物业涨幅和通胀模型估算，想要维护比较好可能也差不多。”
“……那我明年卖了吧。”徐云珂深知，这种地段的四合院，其稀缺性决定了价格肯定是越往后越离谱。
但她骨子里还是小市民，真心觉得，住个人不需要几百平米大院子，医院才是她家。
小星星沉默了一秒：“如果您只是想把卖房所得简单地储存为黄金，以对冲通货膨胀的话，按照系统对贵金属市场的长周期推演，大概率从长期来看，卖它其实是亏本的。”
这还真是一个甜蜜又令人牙疼的烦恼啊。
徐云珂对着镜子摸了一把保湿霜：“你说，如果将来有什么机构，因为某些原因要对我做政审，看到我名下这些眼花缭乱的、远超正常医生收入的投资理财和固定资产，他们会怎么在报告里描述我？”
小星星：“医学奇才，外加隐藏的金融天才。顺带一提，就在您荣获九州医疗鉴定委员会特邀专家之前，相关的资质政审，其实已经秘密地被查过一轮了。”
徐云珂的身份所交过的税绝对称得上九州好市民，从某方面来说
“额……”
她是真没往这茬上想过：“我一直以为，是看重我的手术专业能力，高尚的人品，以及那么一点点新增的人脉？”
“……要么，你就这样认为？”小星星认真地琢磨了一下，它可真是个越来越聪明了。
徐云珂弯起了嘴角：“你最近的进步，真的很大，很大。”
脑海里，小星星就这样开心地在虚空中转起了圈，不过并没有转多久：“但是同样的，你也是特殊监管人群，从海外资产发展轨道来看，可能无法加入官方组织了。”
“没事，海纳百川嘛。”徐云珂也理解，又得必有失嘛。
·
早上七点不到，徐云珂就已经带着张四喜和骆曼莉，提前踏入了秦合一件庄严肃穆的特大会议室。
秦合的疑难杂症全院大会诊，那可真不是闹着玩的。
作为九州综合实力排名毫无争议第一的顶级三甲医院，秦合承担着来自整个九州各地的罕见病和终极疑难杂症。
或许单论心脏领域的极致深度和专精度，隔壁的九州心血管更胜一筹。
但在那边，绝不会像在秦合这样，能撞见秦曲曲这种需要横跨心外、妇产、麻醉、重症、新生儿科等多学科极限配合的复杂罕见病例。
当然了，秦合和九州心血管那边，严格算起来也是同宗同源的亲兄弟。
它们都直属于九州医学科学院，内部的顶级专家流动和科研项目交叉非常频繁。
就像昨天那位气势惊人邱强国院士，他不仅担任着秦合的副院长，同样也是隔壁心血管研究所那边的书记。
而今天这场会诊，到场的专家阵容堪称豪华。
围坐在最中心那张巨大圆桌旁的主力军，几乎全是白发苍苍的老教授。
几束柔和的顶灯灯光打下来，底下好几个反射着智慧光芒的头顶，凑在一起，那含金量，真是让人肃然起敬。
徐云珂甚至数不清这中间到底坐着几位院士，只是若是上面灯砸下来估摸……
好吧，这形容是有点不吉利，但道理就是这个道理，这个会诊级别很高。
在这个会议室里，就算是博士后，也都只能安安静静地贴着墙壁，站在最后面最外围那一圈。
徐云珂仗着方学荣的照拂和自己的特邀身份，勉强坐到了靠近中心的第二圈。
至于四喜和骆曼莉她们，这种级别的会诊，主要还是以观摩学习、开阔眼界为主，此刻都被安排在了隔壁专门的报告厅里，通过转播聆听学习。
“你昨天怎么没提前跟我透露一下，今天居然会有这么高级别的会诊？”徐云珂悄悄把椅子往方学荣那边挪了挪，压低声音。
方学荣微微侧过头，同样压低了声音解释道：“因为昨天邱院士他们是临时被保健局那边的事情召集才出了研究所。刚好，这几位大佬难得都从各自的实验室和研究所里聚到了医院，院办那边就把这段时间堆积下来的，有些拿不准的疑难杂症安排上了。”
“懂了，择日不如撞日。”
这大佬的日程，就是这么朴实充实且突然。
时间一到，都没有多少开场废话，第一位负责汇报的主治医生已经站到了讲台上，分享极其详尽的病例资料。
这是一个血液科的年轻男性患者，没有发烧，没有皮疹，没有任何特异性的指向症状。
只是表现为轻度的贫血，人像被什么东西忽然抽干了精气神一样，在短时间内急速爆瘦。
患者自己主观的全部感受，就是人很累，累到连说话都觉得费力。
他辗转碾转过几乎所有的内科科室，能做的检查全都做遍了，除了证实他确实存在轻度贫血之外，其他什么肝功能、胸部CT、甲状腺功能、全身肿瘤标志物筛查等等全部显示正常。
家族遗传史也早已被彻底排除。
因为始终没有出现发烧、皮疹等典型伴随症状，这位主治已经逐项排除了不少罕见病可能，比如风湿免疫类的成人斯蒂尔病。
徐云珂调整了一下坐姿，开始耐心而专注地听着几个医生条理清晰的推理讨论过程。
这名患者住院之后，前前后后涉及的检查已经超过了39项。
血液系统自身的代谢类问题，像凝血全套、溶血全套，都已经做透了，依然找不到元凶。
现在就差最后一步骨髓穿刺了，因为外周血的检查始终没有捕捉到任何异常细胞或明确病因。
然而，骨髓穿刺的最终病理结果，最快也需要再等上三天。
可病床上患者的情况，却是一天比一天肉眼可见地糟糕。
入院时勉力维持在105的血红蛋白，在极短的时间内已经断崖式地降到了90，更令人心悸的是，他的身体表面，开始毫无征兆地出现一块块青紫色的淤斑。
这说明已经出现凝血功能障碍了。
“原发性的免疫性血小板减少症，虽然是罕见病，但并非不可能。消化道内镜下的隐匿性出血，彻底排除了吗？”坐在倪教授侧边的一位老教授，几乎是瞬间就抓住了核心关键点，声音沉稳而犀利。
“已经排除了，内镜下全部是阴性。”
“那就再紧急加做一个Coomb实验。”老教授垂下眼帘，几乎不假思索地就给出了明确的下一步指令，“单纯的骨髓穿刺，如果没有合并特殊感染背景，是不会出现这种全身凝血障碍的。大概率是伊文综合征，一种相当罕见的自身免疫性血液疾病，免疫系统在同时攻击自身的红细胞和血小板。下一个病例吧。你想让这种罕见病用你的名字来命名，还早得很呢。”
……
徐云珂敏锐地注意到，这位年轻的主治医生在汇报这例罕见患者时，整个人都焕发着一种奇异而亢奋的光芒。
就因为在座的专家们还完全没有给出确切诊断，让他的眼神亮得惊人。
一旁，方学荣特意凑过来，嘀咕着补充背景：“这人是血液科里有名的，专门只收这种让所有人都头疼的罕见病。据说他这辈子目标，就是有朝一日，能有一个以他自己的名字命名的疾病。”
“……这对吗？”徐云珂听完，嘴角忍不住微微一抽，。
方学荣不动声色地伸出几根手指，低声细数起来：“能进秦合的患者，大致可以分成五类，正常排着漫长大长队等待的；病情危急到刻不容缓、随时可能死在外面的；有着过硬人情关系、被特殊安排打招呼进来的；病情本身被某位大专家临床课题需要的；还有最后一种，就是像这样，极其特殊罕见的稀有病例。”
前两种，再正常不过，在任何一家医院都是绝对的主流。
而后三种，徐云珂在短短两天之内，就已经亲身经历了个遍，她垂下眼帘：“好吧。很符合对秦合的刻板印象。”
接下来的病例时间里，徐云珂算是比较直观感受到了秦合疑难杂症的含金量。
有看似典型的急腹症紧急入院需要开腹的，疼得满床打滚，最后层层剥茧，病因竟然是极其罕见的获得性缓激肽介导的血管性水肿，免去了被砍一刀。
还有不明原因的尿失禁，辗转了无数医院的泌尿外科，最后被圈定了终丝牵拉综合症，一种隐匿性脊髓问题。
这些光怪陆离的病名，别说在教科书上找不到几行字，就算以徐云珂的知识储备，有些听起来都绕口。
比如那个氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症，患者唯一的典型症状，竟然也只有反复发作的剧烈腹部绞痛。
内科不愧是内科啊，知识比海广。
整整大半个小时，徐云珂听得津津有味，精神高度集中。
期间，她甚至也跟着几位老专家们的思路，也默默地在心里参与了几个病例的推导和鉴别诊断。
偶尔还是会有判断失误、被固有思维带偏的时候。
但她能清晰地感觉到，只要再给她多一些线索，再多做一些针对性的逻辑验证测试，她还是有把握能无限逼近那个最终的谜底。
总的来说，即便不依赖全科检测仪去扫描患者，如今的徐云珂，在离开自己最擅长的心胸外科领域之后，于其他科室的复杂疑难诊断上，也有了足以称得上专家的进步。
当然，用来对比系统那浩瀚如烟海，记录了32万种星际疾病代码的数据库，她现在这副肉体凡胎的大脑，所完成的课件进度，连一万都还没摸到边。
不过她一点也不急。
医学，本来就是需要穷尽一辈子去学习的。
等到会诊的病例开始涉及心脏和心血管系统之后，徐云珂便将那份轻松收了起来，坐直身体。
在这个领域里，她绝不允许自己有丝毫的疏漏和迟疑。
“患者，四十八岁，男性。三个月前，无明显诱因开始出现胸闷、气促，伴有双手间歇性麻木、双下肢进行性水肿……个人史：有长期、大量的酗酒史和重度吸烟史……近两周，甚至开始偶尔出现短暂的口齿不清、意识模糊。”
“当地医院一度诊断为胸腔积液，合并肺叶感染。但经过系统的抗感染和胸腔引流治疗之后，症状只是略有缓解，并未根除……后转入我院，以缩窄性心包炎暂时收入我科。但是，除了左心室壁存在代偿性增厚之外，患者其他所有的临床表现，都无法用单纯的缩窄性心包炎来完美解释。更棘手的是，他的血CEA肿瘤标志物指标，出现了不明原因的、持续性的增高。”病例负责人站在讲台上，将患者目前情况完毕后，语气沉重地补充道，“目前针对缩窄性心包炎的常规治疗方案，效果不太理想，而且有进行性加重的心衰倾向。”
坐在前排的樊斌临率先开口，声音不大：“POEMS综合症，刚刚已经排除了。患者没有M蛋白增高的任何迹象。”
他口中这个情况是一种以多发周围神经病变和脏器肿大为特征的浆细胞病。
主持会诊的大佬将目光扫向心外科所在的方向，问道：“心外科，对此有没有参考意见？”
方学荣看自己科室几位资历更老的副主任都没有开口的意思，他沉吟了片刻，抛出了一个方向：“考虑过维生素B1缺乏的可能性吗？患者的既往史里，那段长达数十年的、过量的重度酒精摄入，是一条非常关键的线索。”
长期酗酒，会严重破坏肠道吸收，导致极其严重的维生素B1缺乏。
这种病，临床上通常会有两种完全不同的极端表现。
要么，是以周围神经系统损害为主的、麻痹性的干性脚气病；要么，就是以心脏扩大、全心衰、胸腔积液为主要特征的、湿性脚气病。
这和目前患者的症状，有一定程度的重合。
“是。关于这一点，我老师昨天也提出过完全一致的猜测，并在内部讨论中重点推演过。”对面，樊斌临早已预料到会有此问，他摇了摇头，干脆利落地给出了反驳的证据，“但是，我们在后续给予了患者足量规范的维生素B1补充治疗后，他的临床症状并没有出现应该有的逆转好转。”
一般来说，如果是缺乏，只要补充是会有明显身体变化的。
方学荣眉头微拧。
正在他搜肠刮肚地思索还有什么遗漏的线索时，耳边忽然传来徐云珂极其细微的声音。
他眼神猛地一亮，几乎没有任何停顿和犹豫：“那么，有没有可能是心脏淀粉样变性？”
话音刚落，坐在方学荣前排主位最左侧第一个的倪富民院士，缓缓地转过身来。
作者有话说：
罕见病例主要来源网络B站（罕见病科普）、严道医声、丁香园。 本章引用参考科普内容的比较多：《Ross-Konno 手术治疗儿童主动脉瓣及瓣下狭窄的临床疗效》邹明晖，马力，夏园生《小儿先天性主动脉瓣疾病不同治疗策略的疗效分析：单中心85例的回顾性队列研究》王坤，贾兵《应用ROSS手术治疗儿童主动脉瓣病变的研究》中华小儿外科杂志《儿童主动脉瓣病变的外科治疗策略》中华小儿外科杂志《罕见病临床与诊断》王凯娟《医生为什么会误诊》沈凌